Hội chứng Pendred/điếc di truyền là một trong những nguyên nhân âm thầm khiến nhiều trẻ mất thính lực ngay từ khi chào đời hoặc trong những năm đầu phát triển. Không chỉ ảnh hưởng đến khả năng nghe - nói, tình trạng này còn tiềm ẩn mối liên hệ với các rối loạn nội tiết, đặc biệt là tuyến giáp. Việc phát hiện sớm, chẩn đoán chính xác và can thiệp đúng thời điểm đóng vai trò quyết định giúp trẻ duy trì khả năng giao tiếp và phát triển bình thường.
Hội chứng Pendred/điếc di truyền là gì?
Hội chứng Pendred là một rối loạn di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi tình trạng mất thính lực bẩm sinh hoặc tiến triển sớm, kèm theo bướu cổ hoặc rối loạn chức năng tuyến giáp. Bệnh xảy ra do đột biến trên gen SLC26A4 (pendrin) - gen giữ vai trò quan trọng trong quá trình vận chuyển ion trong tế bào tai trong và tuyến giáp.
Người mắc bệnh lý này thường bị điếc hai bên từ nhỏ, nhưng trí tuệ vẫn phát triển bình thường. Mức độ mất thính lực có thể ổn định hoặc nặng dần theo thời gian, đặc biệt sau các chấn thương đầu, nhiễm trùng tai hoặc thay đổi áp suất. Bướu cổ thường xuất hiện ở tuổi dậy thì. Khác với bướu thông thường, bướu cổ trong hội chứng này không liên quan đến thiếu iod - đây là một trong những biểu hiện đặc trưng giúp định hướng chẩn đoán.
Đây là nguyên nhân gây ra khoảng 7 - 15% các trường hợp điếc bẩm sinh di truyền, có thể xuất hiện ở cả nam và nữ, có thể được phát hiện thông qua khám sàng lọc thính lực, xét nghiệm gen hoặc kiểm tra hình ảnh tai trong. Việc nhận biết sớm và chẩn đoán chính xác có ý nghĩa quan trọng trong việc can thiệp kịp thời, giúp người bệnh duy trì khả năng nghe - nói, phát triển ngôn ngữ và phòng ngừa các bệnh lý tuyến giáp sau này.
>>>Xem thêm: Hội chứng Turner
Hội chứng Pendred chiếm khoảng 7 - 15% các trường hợp điếc bẩm sinh di truyền
Nguyên nhân và cơ chế di truyền của Hội chứng Pendred
Nguyên nhân chính gây hội chứng điếc di truyền là đột biến gen SLC26A4, gen này mã hóa protein pendrin - một chất vận chuyển anion đa chức năng có khả năng trao đổi clorua, iodide, bicacbonat và các anion khác. Gen SLC26A4 nằm trên nhiễm sắc thể số 7 (vị trí 7q22.3). Điều đáng chú ý là gen này không chỉ hoạt động tại tai trong, mà còn hiện diện ở tuyến giáp, thận và phế quản - giải thích vì sao hội chứng Pendred lại ảnh hưởng đến nhiều cơ quan cùng lúc.
Khi gen SLC26A4 bị đột biến, chức năng vận chuyển ion của pendrin bị gián đoạn. Hệ quả là môi trường bên trong tai trong mất cân bằng điện giải, dẫn đến rối loạn quá trình hình thành ốc tai và ống tiền đình - đây là nguyên nhân trực tiếp gây mất thính lực bẩm sinh. Bên cạnh gen SLC26A4, một số nguyên nhân di truyền ít phổ biến hơn có thể liên quan đến điếc bẩm sinh là gen FOXI1 và KCNJ10 - hai gen đóng vai trò điều hòa môi trường ion và chức năng tế bào biểu mô trong tai trong.
Phần lớn các trường hợp hội chứng Pendred liên quan đến đột biến gen SLC26A4. Một số ít trường hợp hiếm được ghi nhận có liên quan đến các gen khác như FOXI1 hoặc KCNJ10. Tuy nhiên vai trò của các gen này vẫn đang được nghiên cứu. Đáng chú ý là vẫn còn khoảng 50% trường hợp chưa xác định được nguyên nhân cụ thể.
Hội chứng Pendred di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường - nghĩa là trẻ chỉ mắc bệnh khi nhận hai bản sao gen đột biến, một từ cha và một từ mẹ. Nếu chỉ mang một gen lỗi, người đó sẽ không có triệu chứng, nhưng vẫn có thể truyền gen bệnh cho con cái.
Dấu hiệu nhận biết hội chứng Pendred/điếc di truyền
Biểu hiện chính của bệnh lý di truyền này là mất thính lực bẩm sinh hoặc tiến triển sớm, kèm theo bướu cổ hoặc rối loạn chức năng tuyến giáp. Mức độ và thời điểm khởi phát có thể khác nhau giữa các cá thể, nhưng đa phần được phát hiện trong những năm đầu đời.
1. Mất thính lực bẩm sinh hoặc tiến triển sớm
Mất thính lực là dấu hiệu nổi bật nhất của Hội chứng Pendred và thường xuất hiện ngay từ khi trẻ chào đời. Ở một số trường hợp, tình trạng này không biểu hiện ngay, mà phát triển dần trong giai đoạn sơ sinh hoặc những năm đầu đời, khiến cha mẹ khó phát hiện sớm nếu không quan sát kỹ. Các dấu hiệu gợi ý sớm trẻ có thể bị mất thính lực do Hội chứng Pendred bao gồm:
- Trẻ không giật mình trước tiếng động lớn hoặc tiếng vỗ tay bất ngờ.
- Trẻ không phản ứng khi được gọi tên, dù ở khoảng cách gần.
- Trẻ không phát âm được từ đầu tiên khi đã tròn 1 tuổi.
- Trẻ chậm nói hoặc nói muộn hơn so với các bạn cùng lứa.
- Trẻ thường xuyên yêu cầu lặp lại lời nói hoặc có xu hướng nhìn khẩu hình khi giao tiếp.
Mức độ nghe kém của con có thể từ trung bình đến nặng, thường ảnh hưởng cả hai tai. Ở một số trẻ, thính lực có thể giảm dần theo thời gian, đặc biệt sau chấn thương đầu, nhiễm trùng tai hoặc thay đổi áp suất đột ngột như khi đi máy bay, lặn sâu. Mặc dù gặp khó khăn về nghe - nói, trí tuệ của trẻ vẫn phát triển bình thường, vì vậy can thiệp sớm bằng máy trợ thính hoặc cấy ốc tai điện tử có thể giúp trẻ hòa nhập và phát triển ngôn ngữ gần như bình thường.
2. Bướu cổ và rối loạn tuyến giáp
Bướu cổ là biểu hiện thường gặp ở người mắc hội chứng Pendred, thường xuất hiện muộn trong tuổi dậy thì. Khác với bướu cổ do thiếu iod, bướu cổ trong hội chứng Pendred xảy ra ngay cả khi cơ thể có đủ iod, nguyên nhân do rối loạn quá trình hấp thu và sử dụng iod trong tuyến giáp.
Tuyến giáp của người bệnh có thể phì đại lan tỏa hoặc to không đều, đôi khi kèm cảm giác vướng, tức nhẹ ở cổ. Đa số trường hợp có chức năng tuyến giáp bình thường (bướu cổ không nhiễm độc). Đáng chú ý có một tỷ lệ nhỏ người bệnh suy giáp nhẹ, biểu hiện mệt mỏi, tăng cân, da khô, nhịp tim chậm hoặc cảm giác lạnh thường xuyên.
Bướu cổ là dấu hiệu điển hình của hội chứng Pendred
3. Một số dấu hiệu kèm theo khác
Ngoài các biểu hiện đặc trưng như mất thính lực và bướu cổ, một số người mắc Hội chứng Pendred còn có thể gặp các dấu hiệu kèm theo khác, tuy không phổ biến nhưng vẫn cần được lưu ý trong quá trình theo dõi.
Một số người có thể xuất hiện rối loạn thăng bằng nhẹ, cảm giác chóng mặt hoặc choáng váng thoáng qua, đặc biệt khi thay đổi tư thế đột ngột, di chuyển nhanh hoặc sau khi tiếp xúc với tiếng ồn mạnh. Tình trạng này liên quan đến rối loạn chức năng của tiền đình trong tai trong, cơ quan giúp duy trì thăng bằng cơ thể.
Ở trẻ nhỏ, phản xạ định hướng âm thanh kém đôi khi khiến cha mẹ hoặc giáo viên nhầm lẫn với chậm phát triển ngôn ngữ. Một số trẻ có thể phát âm sai, nói ngọng hoặc khó bắt chước lời nói của người khác, do khả năng nghe bị ảnh hưởng.
Dù những biểu hiện này không phải lúc nào cũng rõ ràng, nhưng việc nhận biết sớm và kiểm tra thính lực định kỳ giúp phát hiện bất thường, từ đó can thiệp sớm để hỗ trợ phát triển ngôn ngữ và khả năng giao tiếp cho trẻ.
Chẩn đoán hội chứng Pendred
Để chẩn đoán bệnh chính xác, bác sĩ sẽ kết hợp khai thác tiền sử bệnh, khám lâm sàng, cùng các xét nghiệm chuyên sâu về thính lực, hình ảnh học và di truyền học. Việc xác định sớm nguyên nhân giúp lựa chọn phương pháp điều trị và tư vấn di truyền phù hợp cho từng trường hợp. Các phương pháp chẩn đoán hội chứng Pendred/điếc di truyền hiện nay gồm:
1. Thăm khám lâm sàng
Bác sĩ sẽ bắt đầu bằng việc khai thác tiền sử cá nhân và gia đình của người bệnh, tập trung vào các biểu hiện mất thính lực bẩm sinh, bướu cổ, hoặc các trường hợp điếc di truyền trong họ hàng. Thông tin này giúp định hướng ban đầu về khả năng mắc hội chứng Pendred. Kết quả thăm khám lâm sàng giúp bác sĩ xác định hướng xét nghiệm tiếp theo, đồng thời loại trừ các nguyên nhân khác gây mất thính lực hoặc bướu cổ không liên quan đến di truyền.
Thăm khám lâm sàng giúp định hướng ban đầu về khả năng mắc hội chứng Pendred
2. Đánh giá thính lực
Sau khi thăm khám ban đầu, bác sĩ sẽ tiến hành các kỹ thuật chuyên biệt để đánh giá mức độ và kiểu mất thính lực. Các kỹ thuật thường được chỉ định bao gồm đo âm ốc tai (OAE – Otoacoustic Emissions) để sàng lọc ban đầu, đo điện thính giác thân não (ABR – Auditory Brainstem Response) để xác định mức độ và kiểu mất thính lực, và đo nhĩ lượng để đánh giá chức năng tai giữa.
Kết quả đánh giá thường cho thấy mất thính lực cảm giác thần kinh hai bên (hay còn gọi là điếc tiếp nhận - loại điếc do tổn thương ốc tai hoặc dây thần kinh thính giác, khác với điếc dẫn truyền do tổn thương tai giữa). Ở một số người, thính lực có thể giảm dần theo thời gian hoặc nặng lên sau chấn thương đầu, nhiễm trùng tai hoặc thay đổi áp suất đột ngột (như khi đi máy bay, lặn sâu).
3. Hình ảnh học tai trong
Sau khi đánh giá thính lực, bác sĩ có thể chỉ định chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc cộng hưởng từ (MRI) vùng tai trong để quan sát cấu trúc giải phẫu chi tiết. Đây là bước quan trọng giúp phát hiện các dị dạng đặc trưng của Hội chứng Pendred, đồng thời loại trừ những nguyên nhân khác gây điếc bẩm sinh. Kết quả hình ảnh học thường cho thấy:
- Giãn ống nội dịch (Enlarged Vestibular Aqueduct - EVA): Được xem là một trong những dấu hiệu điển hình nhất của Hội chứng Pendred. Ống nội dịch giãn làm thay đổi áp suất và môi trường nội môi trong tai trong, dẫn đến mất thính lực cảm giác thần kinh.
- Dị dạng ốc tai kiểu Mondini (Mondini dysplasia): Ốc tai có số vòng xoắn ít hơn bình thường hoặc hình dạng bất thường, gây ảnh hưởng đến khả năng dẫn truyền âm thanh.
Hai bất thường này có thể xuất hiện đơn lẻ hoặc đồng thời, và giúp định hướng mạnh mẽ cho chẩn đoán bệnh. Ngoài ra, CT còn giúp đánh giá xương chũm và ống tai, trong khi MRI cho phép quan sát dây thần kinh thính giác và mô mềm, hỗ trợ lên kế hoạch điều trị, đặc biệt khi xem xét cấy ốc tai điện tử.
4. Xét nghiệm di truyền
Xét nghiệm di truyền đóng vai trò quyết định trong chẩn đoán xác định hội chứng Pendred, đặc biệt khi các bằng chứng lâm sàng và hình ảnh học gợi ý nhưng chưa đủ chắc chắn. Bác sĩ sẽ chỉ định xét nghiệm phân tích gen SLC26A4, là gen chính liên quan đến bệnh.
Trong trường hợp kết quả âm tính nhưng lâm sàng vẫn nghi ngờ, bác sĩ có thể mở rộng xét nghiệm sang các gen khác như FOXI1 và KCNJ10, hoặc thực hiện panel điếc di truyền mở rộng, giúp sàng lọc hàng chục gen cùng lúc để tìm các biến thể hiếm gặp.
Kết quả xét nghiệm di truyền không chỉ giúp khẳng định chẩn đoán, mà còn mang giá trị trong tư vấn cho gia đình:
- Xác định người lành mang gen bệnh trong gia đình, góp phần cảnh báo nguy cơ di truyền bệnh.
- Đánh giá nguy cơ sinh con mắc bệnh ở các cặp vợ chồng có tiền sử điếc bẩm sinh hoặc mang gen bệnh.
- Việc xét nghiệm gen sớm không chỉ giúp chẩn đoán chính xác, mà còn góp phần định hướng điều trị, theo dõi lâu dài và phòng ngừa tái phát bệnh trong thế hệ sau.
Xét nghiệm di truyền giúp chẩn đoán xác định hội chứng điếc bẩm sinh
Hướng điều trị Hội chứng Pendred/điếc di truyền
Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu để khắc phục hoàn toàn hội chứng Pendred, do đây là một bệnh lý di truyền. Tuy nhiên, việc phát hiện sớm, can thiệp đúng hướng và theo dõi định kỳ có thể giúp người bệnh cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống, duy trì khả năng giao tiếp và kiểm soát tốt các rối loạn liên quan đến tuyến giáp.
1. Hỗ trợ và phục hồi thính lực
Mất thính lực là triệu chứng chủ yếu của bệnh lý này, vì vậy can thiệp sớm đóng vai trò quyết định giúp người bệnh phục hồi khả năng nghe - nói và giao tiếp xã hội. Các biện pháp hỗ trợ bao gồm:
- Máy trợ thính: Được chỉ định cho người bệnh có mất thính lực mức trung bình. Thiết bị giúp khuếch đại âm thanh, cải thiện khả năng nghe và phát triển ngôn ngữ, đặc biệt hiệu quả nếu được sử dụng sớm trong những năm đầu đời.
- Cấy ốc tai điện tử: Áp dụng cho người mất thính lực nặng hoặc khiếm thính hai bên khi máy trợ thính không còn hiệu quả. Thiết bị này truyền tín hiệu điện trực tiếp đến dây thần kinh thính giác, giúp người bệnh nghe và hiểu lời nói tốt hơn.
- Ngôn ngữ trị liệu và phục hồi chức năng thính giác: Bạn nên đăng ký cho con tham gia chương trình huấn luyện nghe - nói do chuyên viên ngôn ngữ trị liệu hướng dẫn, nhằm phát triển khả năng giao tiếp tự nhiên và hòa nhập cộng đồng.
2. Quản lý và điều trị tuyến giáp
Rối loạn tuyến giáp, đặc biệt là bướu cổ, là một trong những biểu hiện đặc trưng của hội chứng Pendred, thường xuất hiện ở tuổi dậy thì hoặc trưởng thành sớm. Việc theo dõi và điều trị kịp thời giúp kiểm soát triệu chứng và phòng ngừa biến chứng về sau.
- Theo dõi định kỳ tuyến giáp: Để theo dõi tuyến giáp cho con, bác sĩ sẽ chỉ định siêu âm định kỳ và xét nghiệm hormon (TSH, FT4, FT3) - đây là các chỉ số quan trọng giúp phát hiện sớm dấu hiệu suy giáp trước khi triệu chứng xuất hiện rõ ràng.
- Bổ sung hormon tuyến giáp: Nếu trẻ bị suy giáp, bác sĩ có thể kê thuốc hormon thay thế (levothyroxine), thuốc bổ sung hormon tuyến giáp tổng hợp, giúp duy trì nồng độ hormon bình thường, ngăn bướu cổ to thêm và cải thiện quá trình chuyển hóa của cơ thể.
- Phẫu thuật cắt tuyến giáp: Trong trường hợp bướu cổ lớn gây chèn ép đường thở hoặc ảnh hưởng thẩm mỹ, trẻ có thể được chỉ định phẫu thuật cắt bỏ một phần hoặc toàn bộ tuyến giáp. Sau phẫu thuật, người bệnh có thể cần dùng hormon tuyến giáp suốt đời để thay thế chức năng tuyến đã mất.
- Chế độ ăn và chăm sóc: Duy trì chế độ ăn đủ iod theo khuyến nghị, tránh bổ sung quá mức. Đồng thời, nên theo dõi cân nặng, nhịp tim và mức năng lượng của trẻ để phát hiện sớm dấu hiệu rối loạn hormon.
Việc kiểm tra định kỳ giúp đảm bảo tuyến giáp hoạt động ổn định, hỗ trợ tăng trưởng bình thường cho trẻ.
3. Giáo dục và hỗ trợ giao tiếp
Bên cạnh điều trị y học, giáo dục và phục hồi khả năng giao tiếp là yếu tố then chốt giúp trẻ mắc hội chứng Pendred phát triển toàn diện, hòa nhập học đường và xã hội. Trẻ có thể gặp khó khăn trong việc nghe - nói, vì vậy việc can thiệp sớm về ngôn ngữ và xây dựng môi trường giao tiếp phù hợp sẽ giúp cải thiện rõ rệt khả năng tương tác. Các biện pháp hỗ trợ giao tiếp cho trẻ gồm:
- Huấn luyện nghe - nói: Trẻ cần được ngôn ngữ trị liệu sớm sau khi đeo máy trợ thính hoặc cấy ốc tai điện tử. Quá trình này càng được bắt đầu sớm thì khả năng giao tiếp và phát triển ngôn ngữ càng tốt.
- Học các kỹ năng giao tiếp bổ trợ: Trẻ có thể cần học ngôn ngữ ký hiệu, đọc khẩu hình hoặc sử dụng hình ảnh, cử chỉ minh họa để không phụ thuộc hoàn toàn vào thính giác khi tương tác với người khác.
- Chương trình giáo dục cá nhân hóa (IEP): Với trẻ đi học, nhà trường nên phối hợp với phụ huynh và chuyên viên để xây dựng chương trình phù hợp với khả năng nghe - nói của từng trẻ. Giáo viên nên ngồi đối diện, nói rõ ràng, tránh tiếng ồn nền và sử dụng các hỗ trợ trực quan khi giảng dạy.
- Vai trò của gia đình: Cha mẹ là người đồng hành quan trọng trong quá trình phục hồi. Mỗi ngày bạn kiên trì trò chuyện, đọc sách và khuyến khích con giao tiếp giúp trẻ tự tin và cải thiện kỹ năng ngôn ngữ nhanh hơn.
Trẻ bị điếc bẩm sinh cần được hỗ trợ giao tiếp
Cách phòng ngừa hội chứng điếc di truyền
Vì đây là bệnh lý di truyền lặn, hội chứng Pendred khó có thể phòng ngừa tuyệt đối, nhưng có thể giảm đáng kể nguy cơ sinh con mắc bệnh nếu thực hiện sớm các biện pháp sàng lọc và tư vấn di truyền phù hợp. Việc chủ động kiểm tra trước và trong thai kỳ giúp phát hiện sớm người mang gen bệnh, từ đó lập kế hoạch sinh sản an toàn và hiệu quả.
1. Tư vấn và xét nghiệm di truyền tiền hôn nhân
Các cặp đôi có tiền sử gia đình bị điếc bẩm sinh, bướu cổ hoặc rối loạn tuyến giáp không do thiếu iod, nên được khám sức khỏe tiền hôn nhân. Phân tích các gen SLC26A4, FOXI1 và KCNJ10 giúp xác định liệu một hoặc cả hai người có mang gen gây bệnh hay không. Nếu cả hai đều là người mang gen, nguy cơ sinh con mắc bệnh là 25%. Khi phát hiện mang gen lặn, bác sĩ sẽ tư vấn cụ thể về các lựa chọn sinh sản an toàn, như thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp sàng lọc phôi (PGT-M).
2. Sàng lọc thính lực sơ sinh
Sau khi trẻ chào đời, sàng lọc thính lực sơ sinh là bước quan trọng giúp phát hiện sớm tình trạng mất thính lực bẩm sinh, trong đó có những trường hợp liên quan đến hội chứng Pendred. Phát hiện và can thiệp càng sớm, khả năng phục hồi và phát triển ngôn ngữ của trẻ càng cao.
Sàng lọc nên được thực hiện trong vòng 1 tháng sau sinh, và nếu có kết quả bất thường, trẻ cần được kiểm tra chuyên sâu tại chuyên khoa Thính học hoặc Tai Mũi Họng để xác định nguyên nhân và mức độ mất thính lực.
3. Nâng cao nhận thức cộng đồng
Việc nâng cao nhận thức cộng đồng về sàng lọc và tư vấn di truyền có vai trò hết sức quan trọng. Khi hiểu rõ cơ chế di truyền của bệnh và lợi ích của việc sàng lọc, các cặp vợ chồng sẽ chủ động hơn trong việc kiểm tra sức khỏe sinh sản, sàng lọc trước sinh và thính lực sơ sinh.
Kết luận
Hội chứng Pendred/điếc di truyền là một rối loạn di truyền hiếm gặp, nhưng có thể được phát hiện và kiểm soát hiệu quả, nếu được chẩn đoán sớm. Dấu hiệu đặc trưng của bệnh là mất thính lực bẩm sinh hoặc tiến triển sớm, kèm theo bướu cổ hoặc rối loạn chức năng tuyến giáp. Dù chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu, nhưng nhờ sự phối hợp giữa hỗ trợ thính lực, quản lý tuyến giáp, giáo dục phục hồi ngôn ngữ và tư vấn di truyền, người bệnh hoàn toàn có thể duy trì chất lượng cuộc sống bình thường.
Việc sàng lọc di truyền tiền hôn nhân và sàng lọc thính lực sơ sinh có ý nghĩa đặc biệt quan trọng trong phòng ngừa và phát hiện sớm bệnh. Tại Bệnh viện Đại học Phenikaa (PhenikaaMec), đội ngũ chuyên khoa Di truyền lâm sàng có thể hỗ trợ toàn bộ quy trình từ xét nghiệm gen đến tư vấn sinh sản. Đây là nền tảng giúp gia đình bạn có đủ thông tin để đưa ra quyết định đúng đắn cho tương lai. Để đặt lịch thăm khám, bạn có thể liên hệ hotline 1900 886648 - đội ngũ chuyên khoa sẽ tư vấn và hỗ trợ bạn ngay.
